lunedì 19 settembre 2011

XIV - Funzione del DNA. Introducendo il concetto di GENE.



Innumerevoli esperimenti nella seconda metà dell’ultimo secolo hanno dimostrato, al di sopra di ogni ragionevole dubbio, che il DNA contiene l’informazioni necessaria per sintetizzare tutte le proteine presenti in una cellula. Per capire meglio il significato di questa affermazione dobbiamo passare attraverso la definizione di una serie di concetti importanti, il primo dei quali è il concetto di GENE. Per semplicità consideriamo una cellula (ad esempio un batterio) con un singolo cromosoma ovvero con una singola molecola di DNA. Possiamo immaginare di suddividere la lunghissima molecola di DNA del cromosoma (qualche milione di coppie di basi) in tanti frammenti ognuno dei quali contiene l’informazione necessaria per sintetizzare una singola proteina. In prima approssimazione possiamo chiamare i singoli frammenti con il nome GENE. Per rimanere aderenti al nostro modello linguistico, è come se il DNA costituisse un libro di una biblioteca e il gene fosse un paragrafo del libro. Meglio ancora il libro/DNA è un codice di leggi e i paragrafi/geni sono i singoli articoli delle leggi. Il libro/DNA è un oggetto costituito da non solo dall’informazione ma anche dal supporto cartaceo su cui l’informazione è scritta, dalla copertina, dalla rilegatura. Lo possiamo prendere in mano, toccare. Il paragrafo/gene è un pezzo d’informazione che occupa una porzione di una pagina del libro. Possiamo cambiare l’impaginazione del libro, cambiare la copertina, cambiare le dimensioni dei caratteri e le dimensioni delle pagine. Il paragrafo occuperà posizioni differenti ma il suo contenuto informativo sarà identico. Analogamente, quello che importa in un GENE è la sequenza di nucleotidi perché come vedremo questa specifica la sequenza di aminoacidi della proteina. Da questa definizione è ovvio che GENE è un concetto astratto. Mentre nelle cellule esistono oggetti fisici ben identificabili come le molecole di DNA, i cromosomi e le proteine, il GENE è un concetto elaborato dalla mente umana per definire un qualcosa con un significato funzionale. In effetti, il concetto di GENE è stato sviluppato attraverso complicatissimi esperimenti di genetica prima ancora che si parlasse di sequenza di DNA e per molto tempo è rimasto qualcosa di definito solo da un punto di vista formale come un qualcosa che determina un carattere ereditabile dell’organismo. Un gene corrisponde ad una singola regione di DNA. L’opposto non è sempre vero. Una singola regione di DNA infatti può contenere più geni tra loro non separabili. Difficile da visualizzare vero? È come se potessero esistere più messaggi sovrapposti scritti in un unico libro e con le stesse lettere. Proprio per questo il concetto di gene è legato ad una funzione e non ad un oggetto, e la definizione di GENE è progressivamente cambiata (cambia anche oggi) per rendere conto di aspetti nuovi che emergono dalla ricerca. Tuttavia, come punto di partenza penso che sia corretto identificare con il termine GENE un frammento di DNA che codifica una proteina. Vedremo che questa idea di gene è molto limitativa ma vi garantisco che è utile per cominciare a focalizzare il problema. In altre parole ritengo che inizialmente si possa partire dal modello classico UN GENE – UNA PROTEINA tenendo però in mente che questo non è sempre vero.

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