XII - DNA, cromosomi, sesso.

Abbiamo detto che una cellula contiene diverse migliaia di proteine differenti. Alcune sono presenti in poche copie nelle cellule altre in molte copie. Per cercare di avere un modello visivo pensiamo alla cellula come ad una casa: é piena di oggetti/proteine. Alcuni oggetti/proteine sono presenti in molti esemplari. Ad esempio avremo molti coltelli da cucina o molti bicchieri. Altri oggetti/proteina sono presenti in poche copie. Ad esempio uno o due letti. L’abbondanza di ogni singola proteina è in relazione alla sua funzione e può variare con le esigenze del momento. Al contrario, il contenuto in molecole di DNA è fisso e molto basso. In una cellula umana (se escludiamo il DNA mitocondriale) sono presenti solo 46 molecole di DNA molto lunghe per un totale di circa 3x10⁹ coppie di basi. 

Ognuna di queste molecole di DNA è organizzata in una struttura complessa visibile al microscopio e detta CROMOSOMA. Un cromosoma è un oggetto che contiene una singola molecola di DNA legata a numerose molecole di proteine con funzioni differenti. Ogni cellula umana, tranne i gameti (ovuli e spermatozoi) contiene 46 cromosomi a due a due uguali, ovvero 23 coppie di cromosomi. Si dice che la cellula è diploide. I cromosomi vengono numerati da 1 a 23 in base alla lunghezza, dove il cromosoma 1 è quello più lungo. 

La coppia 23 è formata dai cromosomi sessuali e nella femmina è XX (due cromosomi uguali) mentre nel maschio è XY. I gameti (spermatozoi e ovuli) contengono un solo elemento di ogni coppia, ovvero 23 cromosomi, e sono aploidi. In particolare ogni gamete avrà un solo cromosoma sessuale. Nel caso dei gameti femminili, tutti gli ovuli sono portatori di un X. Al contrario metà degli spermatozoi portano un X e metà portano un Y. Quando un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo si riforma una cellula con 23 coppie di cromosomi dove 1 elemento di ogni coppia è di origine paterna e uno di origine materna. Se un ovulo viene fecondato da uno spermatozoo che porta il cromosoma sessuale X si ricostituirà una coppia di cromosomi X e l’individuo si svilupperà in una femmina. Se lo spermatozoo porta un cromosoma Y si formerà la coppia XY con la conseguente nascita di un maschio. Alterazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi vogliono dire alterazioni nel numero e nella dimensione delle molecole di DNA e sono associati a malattie genetiche e a tumori. Il caso più noto di malattia genetica dovuta ad alterazione nel numero di cromosomi è quello della trisomia (tre copie) del cromosoma 21 che è associata alla sindrome di Down (dal nome del medico che ha descritto per primo questa sindrome). I bambini Down hanno in ogni cellula dell’organismo tre copie del cromosoma 21, mentre tutti gli altri cromosomi sono correttamente presenti in due copie.