Adesso che sappiamo che cosa è un gene ci si pone un altro problema. Come
facciamo a trovarlo? La molecola di DNA presente in un cromosoma è estremamente
lunga e contiene numerosi geni. Immaginate il cromosoma di un batterio
contenente una molecola di DNA di 2 milioni di nucleotidi e provate ad
identificare un singolo gene lungo 1000 nucleotidi (che codifica per una
proteina di 330 aminoacidi). In assenza di segnali specifici la cosa è
praticamente impossibile anche perché voi non conoscete la sequenza del gene.
Inoltre non vi sarà sfuggito che la molecola di DNA è costituita da due
filamenti e la sequenza che viene tradotta in proteina può essere presente sul
filamento Watson oppure su quello Crick. E’ un po’ come se entraste in nella
biblioteca nazionale di Parigi e doveste da soli trovare uno dei 13 milioni di
libri. Se non avete delle indicazioni circa la posizione del libro potete
passare tutta la vostra vita nell’interno della biblioteca. Questo per dire che
il macchinario deputato alla sintesi delle proteine deve operare delle
operazioni complesse per identificare e leggere le informazioni contenute nei
geni:
1-
capire se
un gene è presente sul filamento Watson o su quello Crick.
2-
Riconoscere
il codone di Inizio. Ci sono molti AUG presenti sulla sequenza di DNA, in media
un AUG ogni 64 nucleotidi. Ovviamente solo alcuni sono codoni di inizio. Il
problema è capire quali. Questo è possibile grazie a particolari sequenze di DNA
immediatamente a monte (al 5’) del frammento che codifica la proteina. Queste
sequenze (veri e propri puntatori che come delle bandiere marcano la posizione
del gene sul DNA) vengono chiamate (per motivi che vedremo in seguito) Promotore.
3-
Riconoscere
il codone di Stop. Ci sono numerosi codoni di STOP in un gene ma quelli che
vengono riconosciuti come tali sono solo quelli che hanno lo stesso ordine di
lettura (reading frame) dei codoni
codificanti. Voglio fare un esempio per cercare di chiarire questo punto.
Prendiamo la parola FINE e diciamo che questa segni il punto in cui bisogna
smettere di leggere. Semplice no? Se però non abbiamo un criterio di lettura la
cosa può essere molto complicata. Consideriamo la frase “INIZIO- Giorgio ha i
baffi neri –FINE”. Se non seguiamo delle regole precise per leggere è evidente
che potremmo trovare un’altra parola “fine” all’interno della frase “INIZIO –
Giorgio ha i baf fine ri”. Questo per ricordare che la macchina che deve
leggere il messaggio e tradurlo in proteina sa che deve spostarsi di tre
nucleotidi /lettere ogni volta.
4-
Sapere
quando e in risposta a che stimoli leggere un gene. Ad esempio i geni di
risposta allo stress termico vengono letti solo quando la cellula è sottoposta
a temperature maggiori di quelle fisiologiche. In altre parole non tutti i geni
sono attivi contemporaneamente ma solo quelli richiesti per la vita della cellula.
Sulla base di queste informazioni possiamo operare una prima
precisazione del nostro concetto di gene: Il
gene è l’insieme della regione di regolazione (promotore) e di quella
codificante. In questa definizione è contenuto anche il concetto 1 gene = 1 proteina.
Vedremo che anche questa definizione del concetto di gene deve essere rivista
alla luce dei recenti sviluppi della ricerca. Tuttavia in prima approssimazione
possiamo operativamente usare questa definizione per iniziare a focalizzare il
problema. Per il momento quello che è importante tenere a mente è che esiste
una relazione specifica tra la sequenza nucleotidica del DNA e la sequenza
aminoacidica delle proteine. Proprio per questo il DNA può venir visto come una
specie di banca in cui è depositata
e conservata tutta l’informazione necessaria per formare tutte le proteine
presenti in un essere vivente. Una banca che viene tramandata da generazione in
generazione e da cellula a cellula.
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